У Зарічненській лікарні новонародженим можна зробити скринінг на 21 рідкісне захворювання
-
-
>
-
>
-
>
1485
З 17 жовтня в КНП «Зарічненська багатопрофільна лікарня» стартував розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне захворювання.
Комплексні обстеження та виявлення спадкових і вроджених вад будуть проводитись в НДСЛ «ОХМАТДИТ», – повідомили Район.Вараш у медзакладі.
Забір крові немовлят проводять у перші 48-72 години життя, якщо в немовляти раптом виявлено відхилення від нормальних показників, про це повідомляють батьків та призначають подальші дослідження чи лікування.
Отже, якщо раніше немовлят перевіряли на чотири спадкові хвороби, то з жовтня загальна кількість орфанних метаболічних хвороб, які включені до скринінгу новонароджених в Україні, зросла до 21 захворювання:
- Адреногенітальний синдром
- Біотинідазна недостатність
- Вроджений гіпотиреоз
- Галактоземія І типу
- Глютарова ацидурія I типу
- Глютарова ацидурія II типу
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
- Дефіцит трифункціонального білка
- Дефіцит HMG-ліази
- Ізовалеріанова ацидурія
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
- Метілмалонова ацидурія
- Муковісцидоз
- Первинний карнітиновий дефіцит
- Пропіонова ацидурія
- Спінальна м’язова атрофія
- Тирозинемія I типу
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Послуга надається безплатно.
«Розширення програми неонатального скринінгу дозволить своєчасно виявити результати орфанних захворювань у немовлят та як найшвидше заподіяти їх клінічним проявам. Адже своєчасне виявлення та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів», – наголошують у медзакладі.
